LAMTOR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
LAMTOR2是Ragulator复合体的关键组分，调控mTORC1信号通路，参与细胞生长、自噬和免疫应答，其突变与原发性免疫缺陷相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LAMTOR2 |
|---|---|
| 基因全名 | late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q22 |
| NCBI Gene ID | 28956 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28956 |
| Ensembl ID | ENSG00000116574 |
| UniProt ID | Q9Y2Q5 |
| OMIM ID | 610708 |
| HGNC ID | 18598 |
| 基因别名 | MAPBPIP, p14, ROBLD3 |
基因功能与研究简介
LAMTOR2（late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2）编码p14蛋白，是Ragulator复合体的重要组成部分。Ragulator复合体定位于晚期内体/溶酶体膜，作为Rag GTP酶的鸟苷酸交换因子（GEF），激活mTORC1信号通路，从而调控细胞生长、增殖、自噬和溶酶体功能。LAMTOR2还参与MAPK信号通路的调控。LAMTOR2基因突变可导致原发性免疫缺陷，表现为反复感染、中性粒细胞减少和B细胞发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性免疫缺陷-21型（IMD21） | LAMTOR2基因纯合突变导致p14蛋白功能缺失，影响mTORC1信号通路和溶酶体功能，导致免疫细胞发育和功能异常。 | 已明确致病（OMIM 610798） |
| 癌症相关 | LAMTOR2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控mTORC1通路影响肿瘤生长和转移，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联（研究证据有限） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 全血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.58C>T (p.Arg20Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致p14蛋白截短，功能缺失 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function，可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LAMTOR2基因的纯合突变（如无义突变、起始密码子突变）导致p14蛋白功能缺失，影响Ragulator复合体组装和mTORC1信号通路，是原发性免疫缺陷的致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LAMTOR2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LAMTOR2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005765 (lysosomal membrane) | • GO:0005768 (endosome) |
| • GO:0032991 (protein-containing complex) | • GO:0005085 (guanyl-nucleotide exchange factor activity) |
| • GO:0031929 (TOR signaling) | • GO:0006914 (autophagy) |
相关通路
• Ragulator complex
• mTORC1 signaling
• MAPK signaling
蛋白质功能简介
LAMTOR2编码的p14蛋白是Ragulator复合体的亚基之一，该复合体由LAMTOR1-5组成，定位于晚期内体/溶酶体膜。Ragulator作为Rag GTP酶的GEF，在氨基酸充足时激活mTORC1，促进细胞生长和代谢。p14蛋白还参与MAPK信号通路的调控，影响细胞增殖和分化。LAMTOR2突变导致p14功能缺失，破坏Ragulator复合体稳定性，导致mTORC1信号受损，进而影响免疫细胞功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话