LAS1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LAS1L基因编码核糖体生物发生关键蛋白，其突变与X连锁智力障碍相关，是神经发育和癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | LAS1L |
|---|---|
| 基因全名 | LAS1-like ribosome biogenesis factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq12 |
| NCBI Gene ID | 81887 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81887 |
| Ensembl ID | ENSG00000127837 |
| UniProt ID | Q9H6P5 |
| OMIM ID | 300964 |
| HGNC ID | 20556 |
| 基因别名 | LAS1L, FLJ12529, dJ467N11.1 |
基因功能与研究简介
LAS1L基因编码核糖体生物发生因子，参与核糖体大亚基的成熟过程。该基因位于X染色体，其突变与X连锁智力障碍（XLID）相关。LAS1L在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明LAS1L可能参与细胞增殖和凋亡调控，其异常表达与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | LAS1L基因突变导致核糖体生物发生异常，影响神经发育，导致智力障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症 | LAS1L在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，与智力障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000463 (maturation of LSU-rRNA) | • GO:0005730 (nucleolus) |
| • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
LAS1L蛋白定位于核仁，参与核糖体大亚基的成熟。它可能作为支架蛋白，与多种核糖体生物发生因子相互作用。LAS1L的突变导致核糖体生物发生缺陷，进而影响细胞功能，尤其在神经发育中起关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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