LBH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LBH（Limb Bud and Heart）基因编码一个发育调控转录辅因子，在心脏、肢体和神经嵴发育中发挥关键作用，并与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LBH |
|---|---|
| 基因全名 | Limb Bud and Heart |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 81606 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81606 |
| Ensembl ID | ENSG00000134262 |
| UniProt ID | Q53QV2 |
| OMIM ID | 605763 |
| HGNC ID | 15866 |
| 基因别名 | Limb bud and heart gene homolog |
基因功能与研究简介
LBH基因编码一个含有核定位信号的转录辅因子，在胚胎发育中高表达于肢芽、心脏和神经嵴。它参与Wnt/β-catenin信号通路，调控细胞增殖和分化。LBH的异常表达与先天性心脏病、多种癌症（如乳腺癌、肺癌）以及自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性心脏病 | LBH在心脏发育中起关键作用，其表达下调或功能缺失可能导致心脏畸形。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LBH在乳腺癌中高表达，可能促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | LBH在肺癌中表达上调，与不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 自身免疫疾病 | LBH可能参与免疫调节，与类风湿关节炎等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与先天性心脏病相关 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致LBH蛋白功能丧失或减弱，可能引起发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明LBH存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明LBH存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003712 (transcription coregulator activity) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0007507 (heart development) |
| • GO:0030326 (embryonic limb morphogenesis) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Hippo signaling pathway (P00053)
蛋白质功能简介
LBH蛋白是一个含有核定位信号的转录辅因子，分子量约15 kDa。它通过与TCF/LEF转录因子相互作用，调节Wnt靶基因的表达。在发育过程中，LBH在肢芽、心脏和神经嵴中高表达，调控细胞增殖和分化。在成体中，LBH在多种组织中低表达，但在某些癌症中异常高表达，提示其可能参与肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| LBHD2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14030 | 人 | 107984640 | 详情 立即询价 |
| LBH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9723 | 人 | 81606 | 详情 立即询价 |
| LBH基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35304 | 人 | 81606 | 详情 立即询价 |
| LBH基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36537 | 人 | 81606 | 详情 立即询价 |
| LBHD1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74080 | 人 | 79081 | 详情 立即询价 |
| LBH基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74330 | 人 | 81606 | 详情 立即询价 |
| LBHD1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65656 | 人 | 79081 | 详情 立即询价 |
| LBHD1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51664 | 人 | 79081 | 详情 立即询价 |
| LBHD1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57143 | 人 | 79081 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话