LCA5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LCA5基因编码纤毛蛋白，其突变是Leber先天性黑矇（LCA）的致病原因之一，在视网膜感光细胞功能维持中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LCA5 |
|---|---|
| 基因全名 | Leber congenital amaurosis 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q14.1 |
| NCBI Gene ID | 167691 ncbi.nlm.nih.gov/gene/167691 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q86VQ0 |
| OMIM ID | 611408 |
| HGNC ID | 19923 |
| 基因别名 | LCA5L, C6orf152 |
基因功能与研究简介
LCA5基因编码纤毛蛋白，该蛋白定位于感光细胞连接纤毛，参与蛋白质运输和纤毛功能维持。LCA5基因突变是Leber先天性黑矇（LCA）的致病原因之一，LCA是一种严重的遗传性视网膜营养不良，通常在婴儿期发病，导致严重视力障碍或失明。LCA5突变多为功能缺失型，导致纤毛功能障碍，进而影响感光细胞存活。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Leber先天性黑矇（Leber congenital amaurosis） | LCA5基因突变导致功能缺失，影响感光细胞纤毛功能，导致视网膜变性。 | 已明确致病 |
| 视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa） | 部分LCA5突变可能与非典型视网膜色素变性相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Y79 | 暂无可靠数据 | 视网膜母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835_836del (p.Leu279GlufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1174C>T (p.Arg392Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1543C>T (p.Arg515Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LCA5突变多为功能缺失型，导致蛋白截短或降解，影响纤毛功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0060271 (cilium assembly) | • GO:0007601 (visual perception) |
相关通路
• Cilium assembly (GO:0060271)
• Phototransduction (KEGG: hsa04744)
蛋白质功能简介
LCA5蛋白（UniProt Q86VQ0）由599个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于感光细胞连接纤毛。该蛋白参与纤毛内蛋白质运输，对维持感光细胞功能至关重要。LCA5突变导致蛋白功能丧失，引起纤毛功能障碍，最终导致感光细胞死亡。
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