LCN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LCN1（Lipocalin 1）编码泪液脂质运载蛋白，是泪液和分泌液中的主要蛋白，参与脂质结合、抗菌和抗炎过程，与干眼症等眼部疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LCN1 |
|---|---|
| 基因全名 | Lipocalin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 3933 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3933 |
| Ensembl ID | ENSG00000161638 |
| UniProt ID | P31025 |
| OMIM ID | 151530 |
| HGNC ID | 6525 |
| 基因别名 | TLC, TP, VEGP, PM1 |
基因功能与研究简介
LCN1基因编码脂质运载蛋白1（Lipocalin 1），属于脂质运载蛋白家族，主要在泪腺和泪液中高表达，也存在于唾液、支气管分泌物等。该蛋白具有结合脂质、抗菌、抗炎和清除潜在有害分子等功能，在维持眼表健康中发挥重要作用。LCN1的异常表达或突变与干眼症、睑板腺功能障碍等眼部疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 干眼症 | LCN1表达下调或功能异常可能导致泪膜稳定性下降，参与干眼症的发生发展。 | 较强研究证据 |
| 睑板腺功能障碍 | LCN1在睑板腺分泌物中表达，其异常可能影响脂质层，与睑板腺功能障碍相关。 | 研究证据 |
| 角结膜炎 | LCN1的抗菌和抗炎功能受损可能增加眼部感染风险，与角结膜炎相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 泪腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 支气管 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 泪腺上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 角膜上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结膜上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.253G>A (p.Gly85Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待研究 |
| c.376C>T (p.Arg126Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明LCN1突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LCN1突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LCN1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005549 (odorant binding) | • GO:0008289 (lipid binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
LCN1蛋白由158个氨基酸组成，分子量约17.5 kDa，属于脂质运载蛋白家族。其三维结构包含一个β-桶状结构，用于结合疏水性配体。LCN1在泪液中含量丰富，具有结合脂质、抗菌、抗炎和清除潜在有害分子等功能，参与泪膜稳定和眼表防御。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| LCN10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14044 | 人 | 414332 | 详情 立即询价 |
| LCN12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14045 | 人 | 286256 | 详情 立即询价 |
| LCN15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14046 | 人 | 389812 | 详情 立即询价 |
| CLCN1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2129 | 人 | 1180 | 详情 立即询价 |
| LCN12基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42707 | 人 | 286256 | 详情 立即询价 |
| CLCN1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69886 | 人 | 1180 | 详情 立即询价 |
| LCN1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70744 | 人 | 3933 | 详情 立即询价 |
| LCN12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76397 | 人 | 286256 | 详情 立即询价 |
| LCN15基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76944 | 人 | 389812 | 详情 立即询价 |
| LCN10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77196 | 人 | 414332 | 详情 立即询价 |
| CLCN1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61391 | 人 | 1180 | 详情 立即询价 |
| LCN1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62259 | 人 | 3933 | 详情 立即询价 |
| LCN12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68018 | 人 | 286256 | 详情 立即询价 |
| LCN15基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68568 | 人 | 389812 | 详情 立即询价 |
| LCN10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68832 | 人 | 414332 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records
联系电话