LDHA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LDHA（乳酸脱氢酶A）是糖酵解途径的关键酶，在肿瘤代谢重编程中发挥核心作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LDHA |
|---|---|
| 基因全名 | Lactate Dehydrogenase A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 3939 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3939 |
| Ensembl ID | ENSG00000134333 |
| UniProt ID | P00338 |
| OMIM ID | 150000 |
| HGNC ID | 6535 |
| 基因别名 | LDH-A, LDHM, GSD11, PIG19 |
基因功能与研究简介
LDHA基因编码乳酸脱氢酶A亚基，该酶催化丙酮酸转化为乳酸，是糖酵解途径的关键酶。LDHA在多种组织中表达，尤其在骨骼肌和肝脏中高表达。在肿瘤细胞中，LDHA表达上调，促进有氧糖酵解（Warburg效应），支持肿瘤生长和转移。LDHA突变可导致糖原贮积病XI型（GSD11）等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖原贮积病XI型 | LDHA基因纯合或复合杂合突变导致酶活性缺失，引起肌病和运动不耐受。 | 已明确致病 |
| 癌症 | LDHA在多种癌症中高表达，与肿瘤代谢重编程、侵袭和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 心肌梗死 | LDHA水平升高作为心肌损伤的标志物，但基因突变与心肌梗死直接关联证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 高表达 | nTPM数据暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 高表达 | nTPM数据暂无可靠数据 |
| 心脏 | 中等表达 | nTPM数据暂无可靠数据 |
| 脑 | 低表达 | nTPM数据暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 高表达 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 高表达 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 中等表达 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 高表达 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.448G>A (p.Gly150Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.860G>A (p.Arg287Gln) | 错义突变 | 罕见 | 与GSD11相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LDHA基因突变导致酶活性丧失或降低，如GSD11相关突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在癌症中，LDHA表达上调或活性增强，促进有氧糖酵解，但具体突变导致功能获得的研究证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LDHA突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-lactate dehydrogenase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• Glycolysis (WP534)
• HIF-1 signaling pathway (KEGG:04066)
• Central carbon metabolism in cancer (KEGG:05230)
蛋白质功能简介
LDHA蛋白由332个氨基酸组成，形成同源或异源四聚体，催化丙酮酸和NADH转化为乳酸和NAD+。该酶在无氧条件下维持细胞能量供应，并在肿瘤细胞中促进有氧糖酵解。LDHA的活性受转录调控和翻译后修饰影响。
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