LDHAL6A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LDHAL6A是乳酸脱氢酶家族成员，其功能与表达调控在多种生理和病理过程中可能发挥作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LDHAL6A |
|---|---|
| 基因全名 | Lactate dehydrogenase A like 6A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 160287 ncbi.nlm.nih.gov/gene/160287 |
| Ensembl ID | ENSG00000166866 |
| UniProt ID | Q6ZMR3 |
| OMIM ID | 612933 |
| HGNC ID | 19943 |
| 基因别名 | LDHAL6, LDH6A |
基因功能与研究简介
LDHAL6A（Lactate dehydrogenase A like 6A）是乳酸脱氢酶（LDH）家族的一员，该家族催化丙酮酸与乳酸之间的相互转化，在糖酵解中发挥关键作用。LDHAL6A基因位于染色体11p15.1，编码的蛋白质可能具有乳酸脱氢酶活性，但其具体功能尚未完全阐明。目前研究表明，LDHAL6A在睾丸中高表达，可能参与精子发生或能量代谢。然而，其生理功能和病理意义仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM值未提供） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-lactate dehydrogenase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Glycolysis (Reactome: R-HSA-70171)
蛋白质功能简介
LDHAL6A蛋白属于乳酸脱氢酶家族，预测具有L-乳酸脱氢酶活性，可能参与糖酵解过程。该蛋白在睾丸中高表达，提示其在精子发生或能量代谢中具有潜在作用。然而，其具体功能、底物特异性及调控机制尚不明确，需要进一步实验验证。
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