LDHC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LDHC编码乳酸脱氢酶C亚基，主要在睾丸中表达，参与精子能量代谢，与男性不育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LDHC |
|---|---|
| 基因全名 | Lactate Dehydrogenase C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 3948 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3948 |
| Ensembl ID | ENSG00000166796 |
| UniProt ID | P07864 |
| OMIM ID | 150160 |
| HGNC ID | 6545 |
| 基因别名 | LDH-C |
基因功能与研究简介
LDHC基因编码乳酸脱氢酶C亚基，是乳酸脱氢酶家族的一员。该酶主要在睾丸中表达，参与精子的能量代谢，催化丙酮酸与乳酸之间的相互转化。LDHC在精子发生和成熟过程中发挥重要作用，其异常表达与男性不育和多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | LDHC突变导致酶活性降低或缺失，影响精子能量代谢，导致精子活力下降和形态异常，从而引起男性不育。 | ClinVar, OMIM |
| 肿瘤 | LDHC在多种肿瘤中异常高表达，可能通过促进糖酵解和乳酸生成，为肿瘤细胞提供能量和酸性微环境，促进肿瘤生长和转移。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.841C>T (p.Arg281Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，功能丧失，与男性不育相关 |
| c.104A>G (p.Asp35Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与男性不育相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致LDHC酶活性降低或缺失，影响精子能量代谢，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：在肿瘤中，LDHC过表达可能促进糖酵解和乳酸生成，为肿瘤细胞提供能量和酸性微环境，促进肿瘤生长。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据表明LDHC突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-lactate dehydrogenase activity) | • GO:0006090 (pyruvate metabolic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Glycolysis / Gluconeogenesis (hsa00010)
• Pyruvate metabolism (hsa00620)
蛋白质功能简介
LDHC蛋白是乳酸脱氢酶家族的成员，主要在睾丸中表达。它催化丙酮酸和乳酸之间的相互转化，在精子能量代谢中起关键作用。LDHC蛋白由332个氨基酸组成，形成同源四聚体。其活性依赖于NAD+作为辅酶。LDHC在精子发生和成熟过程中高表达，为精子提供能量。在肿瘤中，LDHC的异常表达可能促进糖酵解，为肿瘤细胞提供能量和酸性微环境。
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