LDHD基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
LDHD编码乳酸脱氢酶D，参与乳酸代谢，其突变与D-乳酸酸中毒相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LDHD |
|---|---|
| 基因全名 | lactate dehydrogenase D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.1 |
| NCBI Gene ID | 197257 ncbi.nlm.nih.gov/gene/197257 |
| Ensembl ID | ENSG00000166800 |
| UniProt ID | Q86WU2 |
| OMIM ID | 614128 |
| HGNC ID | 19708 |
| 基因别名 | DKFZp686K05113 |
基因功能与研究简介
LDHD基因编码乳酸脱氢酶D，该酶催化乳酸氧化为丙酮酸，并参与D-乳酸代谢。LDHD突变可导致D-乳酸酸中毒，表现为神经系统症状。该基因在代谢调控中具有重要作用，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| D-乳酸酸中毒 | 已明确致病 | OMIM |
| 神经系统异常 | 潜在关联 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.895C>T (p.Arg299Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1003G>A (p.Gly335Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，与D-乳酸酸中毒相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-lactate dehydrogenase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Pyruvate metabolism (KEGG: hsa00620)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)
蛋白质功能简介
LDHD蛋白属于乳酸脱氢酶家族，主要定位于细胞质，催化乳酸与丙酮酸之间的转化。该蛋白在能量代谢中发挥作用，尤其在D-乳酸代谢中至关重要。其突变可能导致酶活性降低或丧失，引发代谢紊乱。
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