LEF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LEF1是Wnt信号通路的关键转录因子，在发育、干细胞维持及多种癌症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LEF1 |
|---|---|
| 基因全名 | Lymphoid Enhancer Binding Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q25 |
| NCBI Gene ID | 51176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51176 |
| Ensembl ID | ENSG00000138795 |
| UniProt ID | Q9UJU2 |
| OMIM ID | 153245 |
| HGNC ID | 6552 |
| 基因别名 | TCF7L3, LEF-1, DKFZp586H0919 |
基因功能与研究简介
LEF1（Lymphoid Enhancer Binding Factor 1）是Wnt信号通路中的关键转录因子，属于TCF/LEF转录因子家族。它通过与β-catenin结合，调控下游靶基因的表达，参与细胞增殖、分化、凋亡及干细胞维持等过程。LEF1在免疫系统发育、毛囊形成和多种癌症中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | LEF1在Wnt信号通路中作为转录激活因子，促进肿瘤细胞增殖和侵袭。 | 已明确致病 |
| 毛囊发育异常 | LEF1突变导致毛囊发育异常，与少毛症相关。 | 已明确致病 |
| 白血病 | LEF1在T细胞急性淋巴细胞白血病中高表达，促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LEF1在乳腺癌中表达上调，与肿瘤转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | LEF1在胃癌中表达异常，参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致LEF1蛋白截短或降解，影响Wnt信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0008134 (transcription factor binding) | • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (hsa04310)
• Hippo signaling pathway (hsa04390)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (hsa04550)
蛋白质功能简介
LEF1蛋白属于TCF/LEF转录因子家族，包含一个N端的β-catenin结合结构域和一个C端的HMG-box DNA结合结构域。它通过与β-catenin结合，在Wnt信号激活时转位至细胞核，调控靶基因转录。LEF1在免疫细胞发育、毛囊形态发生和多种癌症中发挥关键作用。
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