LEP基因｜瘦素基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LEP基因编码瘦素，是调控能量代谢和食欲的关键激素，其突变可导致严重肥胖。
基因信息卡
| 基因符号 | LEP |
|---|---|
| 基因全名 | leptin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.3 |
| NCBI Gene ID | 3952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3952 |
| Ensembl ID | ENSG00000174697 |
| UniProt ID | P41159 |
| OMIM ID | 164160 |
| HGNC ID | 6553 |
| 基因别名 | OB, OBS, LEPD |
基因功能与研究简介
LEP基因编码瘦素（leptin），一种主要由白色脂肪组织分泌的激素，通过作用于下丘脑的瘦素受体（LEPR）来调节食欲、能量消耗和体重。瘦素在能量稳态、神经内分泌功能、免疫和生殖中发挥重要作用。LEP基因突变可导致先天性瘦素缺乏症，表现为早发性严重肥胖和内分泌异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性瘦素缺乏症 | LEP基因纯合或复合杂合突变导致瘦素功能缺失，引起食欲亢进、早发性肥胖、胰岛素抵抗和性腺功能减退。 | 已明确致病（OMIM 164160） |
| 肥胖症 | LEP基因多态性（如rs7799039）与肥胖风险相关，但效应较小，需结合环境因素。 | 具有较强研究证据（ClinVar） |
| 2型糖尿病 | 瘦素水平与胰岛素抵抗相关，但LEP基因突变直接导致糖尿病证据不足。 | 潜在关联（研究证据） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 肝细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.398delC (p.Pro133LeufsTer25) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.313C>T (p.Arg105Trp) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.19C>T (p.Arg7Trp) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致瘦素蛋白功能丧失或显著降低，无法正常发挥调节食欲和能量代谢的作用，引起严重肥胖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LEP基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LEP基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0033210 leptin receptor binding |
| • GO:0042593 glucose homeostasis | • GO:0032868 response to insulin |
相关通路
• Leptin signaling pathway (KEGG: hsa04920)
• Adipocytokine signaling pathway (KEGG: hsa04920)
蛋白质功能简介
瘦素（leptin）由LEP基因编码，是一种167个氨基酸的分泌型蛋白，属于I类细胞因子家族。瘦素主要由白色脂肪组织产生，通过血液循环到达下丘脑，与瘦素受体（LEPR）结合，激活JAK-STAT信号通路，抑制食欲并增加能量消耗。瘦素还参与调节神经内分泌功能、免疫应答和生殖。
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