LGALS13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LGALS13编码半乳糖凝集素-13，在胎盘发育和免疫调节中发挥重要作用，与子痫前期等妊娠相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LGALS13 |
|---|---|
| 基因全名 | galectin 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 29124 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29124 |
| Ensembl ID | ENSG00000105171 |
| UniProt ID | Q9UHV8 |
| OMIM ID | 608163 |
| HGNC ID | 15442 |
| 基因别名 | GAL13, PLAC8, PP13 |
基因功能与研究简介
LGALS13（半乳糖凝集素-13）属于半乳糖凝集素家族，主要在胎盘合体滋养层细胞中高表达。该蛋白参与细胞黏附、凋亡和免疫调节，在胎盘发育和母胎界面免疫耐受中发挥关键作用。研究表明，LGALS13表达水平与子痫前期等妊娠并发症相关，可能作为潜在的生物标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 子痫前期 | LGALS13表达下调可能导致胎盘功能障碍和免疫失调，参与子痫前期的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 胎儿生长受限 | LGALS13表达异常与胎盘功能不全相关，可能参与胎儿生长受限的发生。 | 潜在关联 |
| 复发性流产 | LGALS13在母胎界面的免疫调节作用异常可能与复发性流产有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BeWo | 暂无可靠数据 | 胎盘滋养层细胞系 |
| JEG-3 | 暂无可靠数据 | 胎盘滋养层细胞系 |
| JAR | 暂无可靠数据 | 胎盘滋养层细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.404C>T (p.Pro135Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LGALS13蛋白表达减少或功能丧失，影响胎盘发育和免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LGALS13存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LGALS13存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
LGALS13编码半乳糖凝集素-13，属于S-型凝集素家族。该蛋白含有碳水化合物识别结构域，能够结合β-半乳糖苷。主要在胎盘中表达，参与细胞黏附、凋亡和免疫调节。在子痫前期患者胎盘中表达下调，提示其在胎盘形成和母胎免疫耐受中的重要作用。
联系电话