LGALS14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LGALS14编码半乳糖凝集素-14，在胎盘发育和免疫调节中发挥重要作用，其异常表达与妊娠相关疾病及肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LGALS14 |
|---|---|
| 基因全名 | galectin 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 56891 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56891 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q8TCE9 |
| OMIM ID | 608418 |
| HGNC ID | HGNC:15713 |
| 基因别名 | PLAC8, galectin-14, Charcot-Leyden crystal protein |
基因功能与研究简介
LGALS14基因编码半乳糖凝集素-14（galectin-14），属于半乳糖凝集素家族，具有β-半乳糖苷结合活性。该蛋白主要在胎盘中高表达，参与胎盘发育、免疫调节和细胞凋亡等过程。研究表明，LGALS14在子痫前期、胎儿生长受限等妊娠相关疾病中表达异常，并在多种肿瘤中发挥抑癌或促癌作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 子痫前期 | LGALS14在胎盘中表达下调，可能影响滋养层细胞侵袭和血管重塑，参与子痫前期的发病机制。 | 较强研究证据 |
| 胎儿生长受限 | LGALS14表达降低与胎盘功能不全相关，可能参与胎儿生长受限的发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LGALS14在乳腺癌中表达下调，可能作为抑癌基因，抑制肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | LGALS14表达异常与结直肠癌的进展和预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BeWo | 暂无可靠数据 | 胎盘滋养层细胞系 |
| JEG-3 | 暂无可靠数据 | 胎盘绒毛膜癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致蛋白表达减少或功能缺失，可能促进疾病发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强蛋白活性或产生新功能，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0030246 (carbohydrate binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
LGALS14编码半乳糖凝集素-14，属于可溶性半乳糖凝集素家族。该蛋白含有碳水化合物识别结构域，能够结合β-半乳糖苷，参与细胞黏附、凋亡和免疫调节。在胎盘中高表达，可能通过调节滋养层细胞功能参与妊娠维持。此外，LGALS14在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或生物标志物。
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