LHB基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
LHB基因编码促黄体生成素β亚基，是生殖内分泌调控的核心因子，其突变可导致性腺功能减退等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | LHB |
|---|---|
| 基因全名 | Luteinizing Hormone Subunit Beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 3972 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3972 |
| Ensembl ID | ENSG00000104826 |
| UniProt ID | P01229 |
| OMIM ID | 152780 |
| HGNC ID | 6584 |
| 基因别名 | LHB, LSH, hLHB, CGB4 |
基因功能与研究简介
LHB基因编码促黄体生成素（LH）的β亚基。LH是一种由垂体前叶分泌的糖蛋白激素，与卵泡刺激素（FSH）共同调控性腺功能。LH的β亚基赋予其特异性，与α亚基（由CGA基因编码）非共价结合形成有活性的异二聚体。LH在女性中促进排卵和黄体形成，在男性中刺激睾丸间质细胞合成睾酮。LHB基因突变可导致LH生物活性降低或缺失，进而引起性腺功能减退、青春期发育异常和不育等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 促黄体生成素缺乏症 | LHB基因纯合或复合杂合突变导致LH生物活性缺失，表现为性腺功能减退、青春期发育延迟、不育等。 | ClinVar, OMIM |
| 男性不育 | LHB基因突变导致睾酮合成不足，影响精子发生，导致不育。 | ClinVar, OMIM |
| 女性不育 | LHB基因突变导致排卵障碍，黄体功能不全，引起不孕。 | ClinVar, OMIM |
| 青春期延迟 | LHB基因突变导致LH作用不足，影响性激素分泌，导致青春期发育延迟。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 性腺 | 暂无可靠数据 | LH作用于性腺 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 垂体促性腺细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.104C>T (p.Arg35Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致LHB蛋白截短，丧失功能，引起LH缺乏症 |
| c.178G>A (p.Gly60Arg) | 错义突变 | 罕见 | 影响LHB蛋白折叠或与α亚基结合，导致LH活性降低 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 起始密码子突变 | 罕见 | 导致翻译起始受阻，LHB蛋白无法合成 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LHB基因突变导致LHβ亚基功能丧失或活性降低，表现为促黄体生成素缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LHB存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LHB突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0007267 cell-cell signaling | • GO:0016020 membrane |
相关通路
• hsa04914 Progesterone-mediated oocyte maturation
• hsa04913 Ovarian steroidogenesis
• hsa04912 GnRH signaling pathway
• hsa04915 Estrogen signaling pathway
蛋白质功能简介
LHB蛋白是促黄体生成素（LH）的β亚基，由141个氨基酸组成，包括信号肽和成熟肽。LH是一种异二聚体糖蛋白激素，由α亚基（CGA）和β亚基（LHB）组成。LHB亚基赋予LH特异性，与α亚基结合后形成有活性的激素。LH通过与其受体（LHCGR）结合，激活G蛋白偶联信号通路，调节性腺功能。LHB蛋白的糖基化对其生物活性至关重要。
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