LHFPL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LHFPL3编码一种跨膜蛋白，可能在听觉系统发育中发挥作用，其突变与遗传性耳聋相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LHFPL3 |
|---|---|
| 基因全名 | LHFPL3, lipoma HMGIC fusion partner-like 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.2 |
| NCBI Gene ID | 375612 ncbi.nlm.nih.gov/gene/375612 |
| Ensembl ID | ENSG00000158122 |
| UniProt ID | Q8N6M3 |
| OMIM ID | 610219 |
| HGNC ID | 28883 |
| 基因别名 | LHFPL3A, LHFPL3B, bA203J24.3 |
基因功能与研究简介
LHFPL3（lipoma HMGIC fusion partner-like 3）基因编码一种四次跨膜蛋白，属于LHFPL家族。该蛋白在耳蜗毛细胞中高表达，参与听觉毛细胞的功能维持。LHFPL3突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋（DFNB67型）。此外，LHFPL3在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性耳聋67型（DFNB67） | LHFPL3基因突变导致蛋白功能丧失，影响毛细胞发育或功能，导致听力下降。 | 已明确致病 |
| 癌症（潜在关联） | LHFPL3在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖或凋亡参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 耳蜗 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA原位杂交） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低，常用于外源表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.346G>A (p.Gly116Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.421_422del (p.Leu141fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LHFPL3功能丧失突变导致蛋白截短或降解，影响毛细胞功能，导致耳聋。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LHFPL3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LHFPL3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0007605 (sensory perception of sound) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
LHFPL3蛋白是一种四次跨膜蛋白，属于LHFPL家族。该蛋白在耳蜗毛细胞中高表达，可能参与毛细胞静纤毛的形成或功能维持。LHFPL3突变导致蛋白功能丧失，进而引起毛细胞退化或功能障碍，导致听力下降。此外，LHFPL3在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞信号通路参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。
联系电话