LIAS基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LIAS基因编码硫辛酸合成酶，是线粒体硫辛酸依赖性代谢途径的关键酶，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LIAS |
|---|---|
| 基因全名 | lipoic acid synthetase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p14 |
| NCBI Gene ID | 11019 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11019 |
| Ensembl ID | ENSG00000138669 |
| UniProt ID | O43766 |
| OMIM ID | 607031 |
| HGNC ID | 16429 |
| 基因别名 | LAS, LS, lipoate synthase |
基因功能与研究简介
LIAS基因编码硫辛酸合成酶，该酶在线粒体中催化硫辛酸的从头合成，硫辛酸是多种线粒体酶（如丙酮酸脱氢酶复合体、α-酮戊二酸脱氢酶复合体等）的关键辅因子。LIAS基因突变可导致硫辛酸合成障碍，进而影响线粒体能量代谢，与多种代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 硫辛酸合成酶缺乏症 | LIAS基因突变导致硫辛酸合成酶活性降低或缺失，影响线粒体酶复合物的功能，导致能量代谢障碍，表现为乳酸酸中毒、肌无力、发育迟缓等。 | 已明确致病 |
| 高甘氨酸血症 | 部分LIAS突变可能影响甘氨酸裂解系统，导致甘氨酸代谢异常，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.746G>A (p.Arg249His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.1135C>T (p.Arg379Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能部分丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数致病突变导致酶活性降低或缺失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0004075 biotin synthase activity |
| • GO:0005739 mitochondrion | • GO:0009107 lipoate biosynthetic process |
相关通路
• Lipoic acid metabolism (Reactome: R-HSA-6799198)
• Metabolism of cofactors (Reactome: R-HSA-196854)
蛋白质功能简介
LIAS蛋白是线粒体基质中的铁硫簇蛋白，属于硫辛酸合成酶家族。它利用S-腺苷甲硫氨酸和铁硫簇催化硫辛酸合成，硫辛酸是多种线粒体脱氢酶复合物的辅因子。LIAS蛋白的突变会导致硫辛酸缺乏，进而影响能量代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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