LIG1基因｜DNA连接酶1功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LIG1基因编码DNA连接酶1，在DNA复制和修复中发挥关键作用，其突变与免疫缺陷和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LIG1 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA ligase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 3978 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3978 |
| Ensembl ID | ENSG00000105486 |
| UniProt ID | P18858 |
| OMIM ID | 126391 |
| HGNC ID | 6598 |
| 基因别名 | LIG1, DNA ligase I, Ligase I, DNA ligase 1 |
基因功能与研究简介
LIG1基因编码DNA连接酶1，是DNA复制和修复过程中的关键酶。它催化DNA链中磷酸二酯键的形成，参与冈崎片段的连接、碱基切除修复和核苷酸切除修复等过程。LIG1功能异常与免疫缺陷、发育迟缓等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷伴发育异常 | LIG1突变导致DNA连接酶活性降低，影响DNA复制和修复，导致免疫细胞发育和功能异常，表现为免疫缺陷和发育迟缓。 | 已明确致病 |
| 癌症 | LIG1表达异常或突变可能影响基因组稳定性，增加癌症风险，但具体关联尚需更多研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1735C>T (p.Arg579Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1825A>G (p.Thr609Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LIG1功能缺失突变导致DNA连接酶活性降低或丧失，影响DNA复制和修复，导致基因组不稳定和疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LIG1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LIG1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA ligase activity (GO:0003910) | • DNA replication (GO:0006260) |
| • DNA repair (GO:0006281) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Base excision repair (hsa03410)
• Nucleotide excision repair (hsa03420)
• DNA replication (hsa03030)
蛋白质功能简介
LIG1蛋白是DNA连接酶家族成员，主要在细胞核中发挥作用。它包含一个催化结构域和一个N端调控结构域，通过催化DNA链的5'磷酸和3'羟基之间形成磷酸二酯键，完成DNA片段的连接。LIG1在DNA复制和修复中不可或缺，其活性受细胞周期调控。
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