LILRA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRA1编码白细胞免疫球蛋白样受体A1，参与免疫应答调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA1 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 11024 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11024 |
| Ensembl ID | ENSG00000239900 |
| UniProt ID | P75015 |
| OMIM ID | 604810 |
| HGNC ID | 6607 |
| 基因别名 | CD85i, LIR-6, LIR6 |
基因功能与研究简介
LILRA1（白细胞免疫球蛋白样受体A1）属于白细胞免疫球蛋白样受体家族，主要表达于免疫细胞表面，参与调控免疫应答。该受体可能通过识别MHC I类分子或病原体配体，调节NK细胞和T细胞的活性。LILRA1基因多态性与多种自身免疫性疾病和感染性疾病的易感性相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | LILRA1基因多态性可能影响免疫调节，增加疾病风险 | 较强研究证据 |
| 巨细胞病毒感染 | LILRA1可能参与病毒免疫逃逸，影响感染结局 | 潜在关联 |
| HIV感染 | LILRA1变异可能影响HIV感染进程 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA1在NK细胞有表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA1在T细胞亚群有表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA1在单核细胞有表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs103294 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA1表达或功能，与疾病关联待验证 |
| rs16985478 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA1功能，与类风湿关节炎相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
蛋白质功能简介
LILRA1蛋白是I型跨膜糖蛋白，属于白细胞免疫球蛋白样受体家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，可能参与配体识别；胞内区含有ITIM样基序，可能传递抑制性信号。LILRA1在免疫细胞中表达，可能通过调节细胞活化阈值参与免疫稳态。
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