LILRA2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRA2是白细胞免疫球蛋白样受体家族成员，参与免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA2 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily A member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 11027 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11027 |
| Ensembl ID | ENSG00000139133 |
| UniProt ID | Q8N149 |
| OMIM ID | 604810 |
| HGNC ID | 6605 |
| 基因别名 | ILT1, LIR-7, CD85H |
基因功能与研究简介
LILRA2（白细胞免疫球蛋白样受体A亚家族成员2）是免疫球蛋白样受体家族的成员，主要表达于单核细胞、巨噬细胞和树突状细胞等髓系细胞。LILRA2属于激活型受体，通过其胞内ITAM样基序传递激活信号，调节免疫应答。研究表明LILRA2参与炎症反应、自身免疫和感染免疫，并与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | LILRA2基因多态性可能影响免疫调节，增加疾病风险 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | LILRA2表达异常可能参与自身免疫反应 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | LILRA2调节免疫应答，可能影响病原体清除 | 潜在关联 |
| 癌症 | LILRA2在肿瘤微环境中的表达可能影响抗肿瘤免疫 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2241524 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA2表达或功能 |
| rs10416697 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA2表达或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
LILRA2蛋白是I型跨膜蛋白，属于白细胞免疫球蛋白样受体家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITAM样基序，可招募Syk家族激酶，激活下游信号通路。LILRA2主要表达于髓系细胞，参与调节炎症反应和免疫耐受。
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