LILRA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRA3是白细胞免疫球蛋白样受体家族中唯一缺乏跨膜结构域的成员，以可溶性形式调控免疫应答，与自身免疫病和感染性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA3 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor A3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 11026 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11026 |
| Ensembl ID | ENSG00000168477 |
| UniProt ID | Q8N6C8 |
| OMIM ID | 604810 |
| HGNC ID | 6607 |
| 基因别名 | ILT6, LIR4, CD85E |
基因功能与研究简介
LILRA3（白细胞免疫球蛋白样受体A3）是LILR家族中唯一缺乏跨膜结构域的成员，编码可溶性蛋白。该蛋白与配体结合后可能通过竞争性抑制膜结合型LILR（如LILRB1）的免疫抑制信号，从而调节免疫应答。LILRA3在多种免疫细胞中表达，其表达水平受基因拷贝数和多态性影响。研究表明LILRA3与自身免疫病（如多发性硬化、类风湿关节炎）及感染性疾病（如HIV）的易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性硬化 | LILRA3基因缺失或低表达可能减弱免疫调节，增加MS风险 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | LILRA3拷贝数变异与RA易感性相关 | 较强研究证据 |
| HIV感染 | LILRA3表达水平可能影响HIV感染进程 | 潜在关联 |
| 干燥综合征 | LILRA3基因多态性与SS相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA3在单核细胞中表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA3在B细胞中表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA3在NK细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 基因缺失（6.7-kb deletion） | 拷贝数变异 | 人群频率约20% | 导致LILRA3蛋白缺失，可能影响免疫调节 |
| rs386056 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达或剪接 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
基因缺失导致LILRA3蛋白缺失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003823 (antigen binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
蛋白质功能简介
LILRA3蛋白是可溶性受体，缺乏跨膜和胞内结构域。它可能通过结合MHC I类分子或其它配体，竞争性抑制膜结合型LILR（如LILRB1）的抑制信号，从而增强免疫激活。LILRA3在单核细胞、B细胞和NK细胞中表达，其表达水平受基因拷贝数和多态性影响。
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