LILRA4基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRA4（白细胞免疫球蛋白样受体A4）是浆细胞样树突状细胞（pDC）表面的关键免疫调节受体，参与自身免疫和抗病毒免疫应答。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA4 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor A4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 23547 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23547 |
| Ensembl ID | ENSG00000134545 |
| UniProt ID | P59901 |
| OMIM ID | 607517 |
| HGNC ID | 6609 |
| 基因别名 | ILT7, CD85g, LIR-7 |
基因功能与研究简介
LILRA4（白细胞免疫球蛋白样受体A4）是免疫球蛋白样受体家族成员，主要表达于浆细胞样树突状细胞（pDC）表面。LILRA4与FcεRIγ结合形成受体复合物，通过ITAM信号通路调节pDC的活化。LILRA4在抗病毒免疫和自身免疫中发挥重要作用，其配体为骨髓基质细胞抗原2（BST2/Tetherin）。LILRA4的异常表达或功能失调与系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | LILRA4通过抑制pDC的IFN-α产生，参与SLE的免疫调节。LILRA4表达下调或功能异常可能导致pDC过度活化，促进自身免疫反应。 | 具有较强研究证据 |
| 病毒感染 | LILRA4与BST2结合，调节pDC在病毒感染中的IFN-α产生，影响抗病毒免疫应答。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | LILRA4在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节肿瘤微环境中的pDC功能影响肿瘤免疫。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | LILRA4主要表达于pDC，血液中pDC比例较低，nTPM数据暂无可靠来源。 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 脾脏含pDC，但具体nTPM数据暂无可靠来源。 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 淋巴结含pDC，但具体nTPM数据暂无可靠来源。 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 骨髓含pDC前体，但具体nTPM数据暂无可靠来源。 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| pDC（浆细胞样树突状细胞） | 暂无可靠数据 | LILRA4高表达于pDC，但nTPM数据暂无可靠来源。 |
| 其他免疫细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA4在T细胞、B细胞、NK细胞等中表达极低或阴性。 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1140713 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响LILRA4表达，与SLE易感性相关。 |
| rs1140714 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于外显子区域，可能导致氨基酸替换，影响蛋白功能。 |
| rs1140715 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响mRNA稳定性或翻译效率。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致LILRA4蛋白表达减少或功能丧失，可能增强pDC的IFN-α产生，促进自身免疫反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致LILRA4蛋白表达增加或功能增强，可能抑制pDC的IFN-α产生，削弱抗病毒免疫。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常LILRA4功能，可能影响pDC的免疫调节。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
蛋白质功能简介
LILRA4蛋白是I型跨膜糖蛋白，属于白细胞免疫球蛋白样受体家族。胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITIM样基序，但主要通过FcεRIγ的ITAM传递激活信号。LILRA4与配体BST2结合后，抑制pDC的IFN-α产生，从而调节固有免疫应答。LILRA4在自身免疫和抗病毒免疫中发挥关键作用。
联系电话