LILRA5基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
LILRA5是白细胞免疫球蛋白样受体家族的激活型成员，主要表达于髓系细胞，参与免疫调节和炎症反应。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA5 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor A5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 353514 ncbi.nlm.nih.gov/gene/353514 |
| Ensembl ID | ENSG00000197110 |
| UniProt ID | A6NI73 |
| OMIM ID | 614317 |
| HGNC ID | 16113 |
| 基因别名 | ILT11, LIR-9, CD85f |
基因功能与研究简介
LILRA5（白细胞免疫球蛋白样受体A5）是LILR家族中的激活型受体，主要表达于单核细胞、巨噬细胞和树突状细胞等髓系细胞。LILRA5通过其胞外免疫球蛋白样结构域与配体结合，并通过胞内ITAM样基序传递激活信号，调节免疫应答。LILRA5在炎症、自身免疫和肿瘤免疫中可能发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | LILRA5可能参与炎症反应，但具体机制尚不明确 | 具有较强研究证据 |
| 感染性疾病 | LILRA5可能调节病原体感染后的免疫应答 | 潜在关联 |
| 肿瘤 | LILRA5在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤免疫微环境 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs41295281 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| rs61739531 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LILRA5表达降低或信号传导受损，从而影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强LILRA5的激活信号，导致过度免疫反应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰LILRA5的正常功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
LILRA5蛋白是I型跨膜蛋白，胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITAM样基序。LILRA5与配体结合后，通过ITAM基序招募Syk家族激酶，激活下游信号通路，调节细胞增殖、分化和细胞因子产生。LILRA5在髓系细胞中高表达，参与固有免疫应答。
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