LILRA6基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRA6编码白细胞免疫球蛋白样受体A6，参与免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRA6 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor A6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 79168 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79168 |
| Ensembl ID | ENSG00000239900 |
| UniProt ID | Q6PI73 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:16110 |
| 基因别名 | ILT8, LIR-8, CD85b |
基因功能与研究简介
LILRA6（白细胞免疫球蛋白样受体A6）属于白细胞免疫球蛋白样受体（LILR）家族，主要表达于免疫细胞表面，参与免疫应答的调节。LILRA6可能通过识别配体传递激活信号，调节炎症反应和免疫耐受。研究表明，LILRA6基因多态性与多种疾病相关，包括感染性疾病、自身免疫病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | LILRA6基因多态性可能影响免疫调节，增加疾病风险 | 具有较强研究证据 |
| 巨细胞病毒感染 | LILRA6可能参与病毒免疫逃逸，影响感染易感性 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LILRA6表达异常可能影响肿瘤免疫微环境，与预后相关 | 潜在关联 |
| HIV感染 | LILRA6多态性可能影响HIV感染进程 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA6在单核细胞中表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA6在树突状细胞中表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | LILRA6在B细胞中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2241524 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA6表达或功能，与疾病关联 |
| rs10423388 | SNP | 未知 | 可能影响LILRA6剪接或表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
蛋白质功能简介
LILRA6蛋白是I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，可能参与配体识别；胞内区含有ITAM样基序，可传递激活信号。LILRA6在免疫细胞中表达，可能调节炎症反应和免疫耐受。
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