LILRB2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRB2编码一种抑制性免疫受体，在肿瘤免疫逃逸和自身免疫疾病中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRB2 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor B2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 10288 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10288 |
| Ensembl ID | ENSG00000131042 |
| UniProt ID | Q8N423 |
| OMIM ID | 604815 |
| HGNC ID | 6609 |
| 基因别名 | ILT4; LIR-2; MIR-10; CD85D; LIR2; ILT-4 |
基因功能与研究简介
LILRB2（白细胞免疫球蛋白样受体B2）是一种抑制性免疫受体，主要表达于髓系细胞（如单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞）和部分淋巴细胞。LILRB2通过识别MHC I类分子（如HLA-G）传递抑制信号，调节免疫应答。在肿瘤微环境中，LILRB2与配体结合可抑制抗肿瘤免疫，促进肿瘤免疫逃逸。此外，LILRB2在自身免疫疾病和移植免疫中也具有潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | LILRB2在肿瘤细胞或肿瘤微环境中高表达，与配体（如HLA-G）结合后抑制T细胞和NK细胞功能，促进免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | LILRB2的抑制性信号可能影响免疫耐受，其表达或功能异常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病相关。 | 潜在关联 |
| 感染性疾病 | LILRB2可能参与调节抗感染免疫，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血液 | 暂无可靠数据 | 高表达于髓系细胞 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs383006 | SNP | 未知 | 可能影响LILRB2表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs1042331 | SNP | 未知 | 可能影响LILRB2与配体结合，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LILRB2抑制信号减弱，增强免疫激活，可能与自身免疫疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强LILRB2抑制信号，促进肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰LILRB2正常功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell (R-HSA-198933)
蛋白质功能简介
LILRB2蛋白属于白细胞免疫球蛋白样受体家族，为I型跨膜蛋白。胞外区含有免疫球蛋白样结构域，可结合MHC I类分子；胞内区含有ITIM基序，可招募磷酸酶（如SHP-1）传递抑制信号。LILRB2在髓系细胞中高表达，通过抑制免疫细胞活化，维持免疫稳态。在肿瘤微环境中，LILRB2的过度激活可导致免疫抑制，是潜在的免疫治疗靶点。
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