LILRB3基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRB3是白细胞免疫球蛋白样受体家族成员，主要表达于髓系细胞，参与免疫抑制信号调控，与肿瘤免疫逃逸及自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRB3 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor B3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 11025 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11025 |
| Ensembl ID | ENSG00000130816 |
| UniProt ID | O75022 |
| OMIM ID | 604815 |
| HGNC ID | 6611 |
| 基因别名 | ILT5, LIR-3, HL9, CD85a |
基因功能与研究简介
LILRB3（白细胞免疫球蛋白样受体B3）是LILR家族成员，主要表达于单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞等髓系细胞。其胞外区包含免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITIM基序，通过招募SHP-1/2磷酸酶传递抑制信号，负调控免疫应答。LILRB3参与多种生理过程，包括炎症反应、免疫耐受和肿瘤免疫逃逸。研究表明，LILRB3在多种肿瘤中高表达，与不良预后相关，并可能成为免疫治疗的潜在靶点。此外，LILRB3基因多态性与自身免疫疾病易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | LILRB3在AML细胞中高表达，可能通过抑制免疫细胞活性促进肿瘤逃逸。 | 较强研究证据 |
| 慢性淋巴细胞白血病 | LILRB3表达上调，与疾病进展相关。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | LILRB3基因多态性与RA易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | LILRB3表达异常可能参与SLE免疫失调。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达于髓系细胞 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 单核细胞和粒细胞高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3760860 | SNV | 未知 | 可能影响LILRB3表达或功能，与自身免疫疾病相关 |
| rs1042331 | SNV | 未知 | 可能影响LILRB3剪接或表达 |
| 拷贝数变异 | CNV | 未知 | 可能影响LILRB3表达水平 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LILRB3功能缺失突变可能减弱免疫抑制信号，导致免疫过度激活，与自身免疫疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
LILRB3功能获得突变可能增强免疫抑制，促进肿瘤免疫逃逸。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LILRB3存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0002250 (adaptive immune response) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Signaling by Interleukins (R-HSA-449147)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
蛋白质功能简介
LILRB3蛋白属于I型跨膜蛋白，胞外区有4个免疫球蛋白样结构域，胞内区含有3个ITIM基序。主要表达于髓系细胞，通过ITIM招募SHP-1/2，抑制激活信号。LILRB3与多种配体结合，包括MHC-I分子和某些病原体成分，参与免疫耐受和免疫逃逸。
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