LILRB4基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRB4（白细胞免疫球蛋白样受体B4）是免疫抑制性受体，在肿瘤免疫逃逸和自身免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRB4 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor B4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 11006 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11006 |
| Ensembl ID | ENSG00000186810 |
| UniProt ID | Q8N423 |
| OMIM ID | 604815 |
| HGNC ID | 6610 |
| 基因别名 | ILT3, LIR-5, CD85K |
基因功能与研究简介
LILRB4（白细胞免疫球蛋白样受体B4）属于白细胞免疫球蛋白样受体家族，是一种跨膜糖蛋白，主要表达于免疫细胞表面。LILRB4通过其胞内免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）传递抑制信号，抑制免疫细胞的活化，从而在免疫调节中发挥重要作用。LILRB4在多种肿瘤细胞中高表达，参与肿瘤免疫逃逸，是潜在的免疫治疗靶点。此外，LILRB4与自身免疫疾病和移植排斥相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | LILRB4在AML细胞表面高表达，通过抑制T细胞和NK细胞活性促进免疫逃逸，与不良预后相关。 | 已明确致病 |
| 实体瘤 | LILRB4在多种实体瘤中表达上调，参与肿瘤微环境的免疫抑制，与肿瘤进展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫疾病 | LILRB4的抑制信号可能影响免疫耐受，与系统性红斑狼疮等自身免疫疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达于免疫细胞 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 单核细胞、树突状细胞等 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 免疫细胞 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 免疫细胞 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 组织细胞淋巴瘤细胞系 |
| MOLM-13 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系 |
| KG-1 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1140713 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响LILRB4表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs3760860 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响LILRB4表达或功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LILRB4抑制信号减弱，增强免疫激活，可能与自身免疫疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强LILRB4的抑制信号，促进肿瘤免疫逃逸，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰LILRB4的正常功能，影响免疫调节，但具体证据尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0002682 (regulation of immune system process) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Signaling by Interleukins (R-HSA-449147)
• Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell (R-HSA-198933)
蛋白质功能简介
LILRB4蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，由胞外区、跨膜区和胞内区组成。胞外区包含免疫球蛋白样结构域，负责配体结合；胞内区含有ITIM基序，在受体交联后招募磷酸酶（如SHP-1），传递抑制信号。LILRB4主要表达于单核细胞、树突状细胞、巨噬细胞等髓系细胞，通过抑制免疫细胞活化，维持免疫稳态。在肿瘤微环境中，LILRB4高表达可抑制抗肿瘤免疫，促进肿瘤免疫逃逸。
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