LILRB5基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
LILRB5是白细胞免疫球蛋白样受体家族成员，参与免疫抑制信号调控，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LILRB5 |
|---|---|
| 基因全名 | leukocyte immunoglobulin like receptor B5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 10990 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10990 |
| Ensembl ID | ENSG00000105643 |
| UniProt ID | O75023 |
| OMIM ID | 604814 |
| HGNC ID | 6611 |
| 基因别名 | LIR-8, ILT3, CD85a |
基因功能与研究简介
LILRB5（白细胞免疫球蛋白样受体B5）是LILR家族的一员，主要表达于免疫细胞表面，通过胞内ITIM基序传递抑制性信号，调节免疫应答。该基因在多种免疫细胞中表达，参与自身免疫、感染和肿瘤免疫逃逸等过程。研究表明LILRB5与某些疾病易感性相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿性关节炎 | LILRB5可能通过调节免疫耐受影响自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | LILRB5在多种肿瘤中表达上调，可能通过抑制免疫细胞活性促进肿瘤免疫逃逸。 | 癌症相关 |
| 感染性疾病 | LILRB5可能参与调节抗感染免疫，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs12975366 | SNV | 未知 | 可能影响LILRB5表达或功能，但具体影响未明。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Signaling by Interleukins (R-HSA-449147)
蛋白质功能简介
LILRB5蛋白是I型跨膜蛋白，胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITIM基序。该蛋白主要表达于免疫细胞表面，通过ITIM基序招募磷酸酶，抑制免疫细胞活化。LILRB5可能参与调节T细胞、NK细胞和树突状细胞的功能，在免疫耐受和肿瘤免疫逃逸中发挥作用。
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