LIME1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LIME1是一种参与T细胞信号转导的跨膜接头蛋白，在免疫调控中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LIME1 |
|---|---|
| 基因全名 | Lck interacting transmembrane adaptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 54923 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54923 |
| Ensembl ID | ENSG00000101280 |
| UniProt ID | Q9H400 |
| OMIM ID | 609809 |
| HGNC ID | 26036 |
| 基因别名 | LPHP, dJ583P15.4 |
基因功能与研究简介
LIME1（Lck interacting transmembrane adaptor 1）编码一种跨膜接头蛋白，主要在T细胞中表达，参与T细胞受体（TCR）信号通路的调控。LIME1通过其胞内ITAM样基序与Lck和Csk相互作用，调节T细胞活化。此外，LIME1在B细胞、NK细胞和肥大细胞中也有表达，参与多种免疫细胞的功能调控。研究表明，LIME1可能在某些癌症中异常表达，但其在肿瘤发生中的具体作用尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无LIME1直接致病的明确证据，但可能参与免疫相关疾病和肿瘤的调控。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | T细胞系，LIME1高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | B细胞系，LIME1表达 |
| NK-92细胞 | 暂无可靠数据 | NK细胞系，LIME1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致LIME1蛋白功能丧失，影响T细胞信号转导，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强LIME1的抑制性信号，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰LIME1与Lck/Csk的相互作用，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0002376 (immune system process) |
相关通路
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
蛋白质功能简介
LIME1蛋白是一种跨膜接头蛋白，包含一个短的胞外区、一个跨膜区和一个较长的胞内区。胞内区含有ITAM样基序，能够与Lck和Csk相互作用，参与T细胞活化的负调控。LIME1在T细胞中高表达，在B细胞、NK细胞和肥大细胞中也有表达。其表达水平可能受到细胞活化状态的调节。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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