LIPH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LIPH基因编码磷脂酶A1家族成员，参与磷脂代谢和脂质信号传导，其突变与常染色体隐性遗传性稀毛症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LIPH |
|---|---|
| 基因全名 | lipase H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q27.2 |
| NCBI Gene ID | 200879 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200879 |
| Ensembl ID | ENSG00000163898 |
| UniProt ID | Q8WWY8 |
| OMIM ID | 607365 |
| HGNC ID | 23483 |
| 基因别名 | mPA-PLA1; PLA1B; LPDL |
基因功能与研究简介
LIPH基因编码磷脂酶A1家族成员，属于磷脂酶A1家族，催化磷脂酰丝氨酸sn-1位酯键水解，生成2-酰基溶血磷脂酰丝氨酸，参与脂质信号传导。LIPH在皮肤、毛囊和睾丸中高表达，对毛发生长和脂质代谢具有重要作用。LIPH基因突变可导致常染色体隐性遗传性稀毛症（ARWH），表现为头皮和体毛稀疏。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性稀毛症 | LIPH基因突变导致磷脂酶活性丧失，影响毛囊发育和毛发生长，导致稀毛症。 | 已明确致病 |
| 脂质代谢异常 | LIPH参与磷脂代谢，其功能异常可能影响脂质信号通路，但具体关联尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊真皮乳头细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.659G>A (p.Trp220Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LIPH基因突变导致编码蛋白截短或功能丧失，影响磷脂酶活性，导致毛发生长异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004620 (phospholipase activity) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• 脂质代谢通路 (Lipid metabolism)
• 磷脂代谢通路 (Phospholipid metabolism)
蛋白质功能简介
LIPH蛋白属于磷脂酶A1家族，催化磷脂酰丝氨酸sn-1位水解，生成2-酰基溶血磷脂酰丝氨酸，参与脂质信号传导。LIPH在皮肤和毛囊中高表达，对毛发生长至关重要。LIPH蛋白可能通过产生脂质介质调节毛囊发育和周期。
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