LIPT2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LIPT2基因编码硫辛酸合成关键酶，其突变与硫辛酸代谢障碍相关疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LIPT2 |
|---|---|
| 基因全名 | lipoyl(octanoyl) transferase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 29949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29949 |
| Ensembl ID | ENSG00000148677 |
| UniProt ID | Q9Y5E9 |
| OMIM ID | 615770 |
| HGNC ID | 28045 |
| 基因别名 | CGI-33, FLJ12806, lipoyltransferase 2 |
基因功能与研究简介
LIPT2基因编码硫辛酸合成途径中的关键酶——硫辛酰(辛酰)转移酶2。该酶负责将硫辛酸或辛酸部分转移至靶蛋白的赖氨酸残基上，是硫辛酸依赖性酶（如丙酮酸脱氢酶复合体、α-酮戊二酸脱氢酶复合体等）正常功能所必需的。LIPT2的突变可导致硫辛酸代谢障碍，进而影响能量代谢，与多种临床表型相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 硫辛酸转移酶2缺乏症 | LIPT2基因突变导致硫辛酸代谢障碍，影响多个线粒体酶复合体功能，导致能量代谢异常，表现为神经肌肉症状等。 | 已明确致病 |
| 线粒体病 | LIPT2突变可导致线粒体功能障碍，与线粒体病相关。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明LIPT2直接参与癌症发生，但硫辛酸代谢异常可能影响肿瘤代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LIPT2突变导致蛋白功能丧失，影响硫辛酸转移酶活性，进而影响多个线粒体酶复合体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LIPT2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LIPT2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008415 (acyltransferase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0009107 (lipoate biosynthetic process) |
相关通路
• Lipoic acid metabolism (Reactome: R-HSA-6799198)
• Metabolism of cofactors (Reactome: R-HSA-196854)
蛋白质功能简介
LIPT2蛋白定位于线粒体，属于硫辛酸合成途径中的转移酶家族。它催化硫辛酸或辛酸部分从硫辛酸合成中间体转移至靶蛋白的赖氨酸残基，是丙酮酸脱氢酶复合体、α-酮戊二酸脱氢酶复合体等关键酶正常功能所必需的。LIPT2功能缺失会导致硫辛酸依赖性酶活性降低，影响能量代谢。
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