LMAN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与凝血研究
LMAN1基因编码甘露糖结合凝集素，参与凝血因子V和VIII的胞内转运，其突变可导致联合凝血因子V和VIII缺乏症。
基因信息卡
| 基因符号 | LMAN1 |
|---|---|
| 基因全名 | Lectin, Mannose Binding 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.3 |
| NCBI Gene ID | 3998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3998 |
| Ensembl ID | ENSG00000134352 |
| UniProt ID | P49257 |
| OMIM ID | 601567 |
| HGNC ID | 6631 |
| 基因别名 | ERGIC-53, F5F8D, gp58, MR60, MCFD1 |
基因功能与研究简介
LMAN1基因编码一种I型跨膜凝集素，主要定位于内质网-高尔基体中间区室（ERGIC），作为分子伴侣参与凝血因子V（FV）和凝血因子VIII（FVIII）从内质网到高尔基体的转运。LMAN1与MCFD2形成复合物，共同介导FV和FVIII的胞内运输。LMAN1基因突变导致联合凝血因子V和VIII缺乏症（F5F8D），这是一种常染色体隐性遗传病，患者表现为轻度至中度的出血倾向。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合凝血因子V和VIII缺乏症 | LMAN1基因突变导致FV和FVIII转运障碍，血浆中两种凝血因子水平降低，引起出血倾向。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | LMAN1表达异常可能与肝细胞癌的发生发展相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Gly40Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠或功能 |
| c.124C>T (p.Arg42Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.307C>T (p.Arg103Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.404T>C (p.Leu135Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LMAN1基因的纯合或复合杂合突变导致蛋白功能丧失，无法有效转运FV和FVIII，引起联合缺乏症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LMAN1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LMAN1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005537 mannose binding |
| • GO:0005794 Golgi apparatus | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0007596 blood coagulation |
相关通路
• hsa04610 Complement and coagulation cascades
• hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
蛋白质功能简介
LMAN1蛋白（又称ERGIC-53）是一种分子量约53 kDa的I型跨膜蛋白，包含一个大的腔内结构域（具有甘露糖结合活性）、一个跨膜结构域和一个短的胞质尾。LMAN1以同源六聚体形式存在，并与MCFD2形成复合物，作为货物受体，在内质网和高尔基体之间运输FV和FVIII。LMAN1的突变导致FV和FVIII分泌减少，从而引起联合凝血因子缺乏症。
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