LMBR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LMBR1基因编码肢芽膜蛋白1，参与肢体发育和胆固醇代谢，其突变与Acheiropodia和先天性缺指/缺趾畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LMBR1 |
|---|---|
| 基因全名 | limb development membrane protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q36.3 |
| NCBI Gene ID | 64327 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64327 |
| Ensembl ID | ENSG00000106144 |
| UniProt ID | Q8WVP7 |
| OMIM ID | 605522 |
| HGNC ID | 13243 |
| 基因别名 | LMBR1L, DIF14, FLJ10232, ACHP |
基因功能与研究简介
LMBR1基因编码肢芽膜蛋白1，是一种跨膜蛋白，在胚胎发育中参与肢体形成和胆固醇代谢。该基因的突变与Acheiropodia（无肢畸形）和先天性缺指/缺趾畸形（split-hand/foot malformation）相关。LMBR1还作为Sonic Hedgehog (SHH)信号通路的调控因子，影响肢体发育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Acheiropodia | LMBR1基因突变导致肢体发育异常，表现为四肢远端缺失。 | 已明确致病 |
| 先天性缺指/缺趾畸形 | LMBR1基因突变或调控区变异影响SHH信号通路，导致肢体畸形。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | LMBR1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1444C>T (p.Arg482*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LMBR1功能缺失突变导致蛋白截短或功能丧失，破坏肢体发育和胆固醇代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LMBR1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LMBR1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0008202 (steroid metabolic process) |
| • GO:0009952 (anterior/posterior pattern specification) | • GO:0030326 (embryonic limb morphogenesis) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (WP475)
• Cholesterol metabolism (WP430)
蛋白质功能简介
LMBR1蛋白是一种跨膜蛋白，定位于细胞膜，参与胆固醇代谢和SHH信号通路的调控。在胚胎发育中，LMBR1通过影响SHH的加工和分泌，调控肢体前后轴的形成。其功能缺失突变导致肢体发育异常。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| LMBR1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13314 | 人 | 55716 | 详情 立即询价 |
| LMBR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12178 | 人 | 64327 | 详情 立即询价 |
| LMBR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40895 | 人 | 64327 | 详情 立即询价 |
| LMBR1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ44006 | 人 | 55716 | 详情 立即询价 |
| LMBR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40894 | 人 | 64327 | 详情 立即询价 |
| LMBR1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ44004 | 人 | 55716 | 详情 立即询价 |
| LMBR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40896 | 人 | 64327 | 详情 立即询价 |
| LMBR1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ44007 | 人 | 55716 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话