LMOD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LMOD1编码平滑肌特异性肌动蛋白结合蛋白，对平滑肌收缩功能至关重要，其突变与巨膀胱-巨输尿管-肠蠕动迟缓综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LMOD1 |
|---|---|
| 基因全名 | leiomodin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 25802 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25802 |
| Ensembl ID | ENSG00000163431 |
| UniProt ID | P29536 |
| OMIM ID | 602715 |
| HGNC ID | 6648 |
| 基因别名 | LEIOMODIN1, leiomodin (smooth muscle), 2310008J16Rik |
基因功能与研究简介
LMOD1基因编码平滑肌特异性的肌动蛋白结合蛋白，属于原肌球蛋白结合蛋白家族。该蛋白在平滑肌细胞中高表达，参与肌动蛋白丝的组装和稳定，对平滑肌收缩功能至关重要。LMOD1基因突变与巨膀胱-巨输尿管-肠蠕动迟缓综合征（MMIHS）相关，该疾病表现为平滑肌功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 巨膀胱-巨输尿管-肠蠕动迟缓综合征 | LMOD1基因突变导致平滑肌肌动蛋白结合蛋白功能异常，影响平滑肌收缩，导致膀胱、输尿管和肠道蠕动障碍。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 膀胱 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.124C>T (p.Arg42Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.442G>A (p.Gly148Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LMOD1基因突变导致蛋白功能丧失或减弱，影响肌动蛋白结合，导致平滑肌功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006936 (muscle contraction) |
相关通路
• Smooth Muscle Contraction (Reactome: R-HSA-445355)
蛋白质功能简介
LMOD1蛋白是平滑肌特异性的肌动蛋白结合蛋白，属于原肌球蛋白结合蛋白家族。它通过与肌动蛋白丝结合，参与肌动蛋白丝的组装和稳定，从而调节平滑肌收缩。LMOD1在平滑肌组织中高表达，其功能异常与平滑肌功能障碍相关。
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