LMOD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LMOD2编码心肌肌动蛋白结合蛋白，对心肌肌节组装和功能至关重要，其突变与扩张型心肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LMOD2 |
|---|---|
| 基因全名 | leiomodin 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.32 |
| NCBI Gene ID | 219654 ncbi.nlm.nih.gov/gene/219654 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q6P5Q4 |
| OMIM ID | 608934 |
| HGNC ID | 6648 |
| 基因别名 | C7orf7 |
基因功能与研究简介
LMOD2（leiomodin 2）基因编码一种肌动蛋白结合蛋白，主要在心肌中表达。该蛋白参与肌节的组装和稳定，对心肌细胞的正常收缩功能至关重要。LMOD2突变可导致扩张型心肌病，表现为心室扩大和收缩功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 扩张型心肌病 | LMOD2突变导致蛋白功能异常，影响肌节组装，导致心肌收缩力下降，心室扩张。 | 已明确致病 |
| 心肌病 | LMOD2表达异常与心肌病相关，但具体机制需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.442C>T (p.Arg148*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，功能丧失，影响肌节组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005865 (striated muscle thin filament) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0007517 (muscle organ development) |
相关通路
• Cardiac muscle contraction (hsa04260)
• Hypertrophic cardiomyopathy (hsa05410)
• Dilated cardiomyopathy (hsa05414)
蛋白质功能简介
LMOD2蛋白是肌动蛋白结合蛋白，属于原肌球蛋白家族。它在心肌肌节的Z盘和细丝中发挥作用，参与肌动蛋白丝的成核和稳定。LMOD2对心肌细胞的收缩功能至关重要，其突变可导致心肌病。
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