LMOD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LMOD3编码肌动蛋白结合蛋白，对骨骼肌肌节组装至关重要，其突变可导致先天性肌病。
基因信息卡
| 基因符号 | LMOD3 |
|---|---|
| 基因全名 | leiomodin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p14.1 |
| NCBI Gene ID | 56243 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56243 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | Q0VAQ6 |
| OMIM ID | 616112 |
| HGNC ID | 28917 |
| 基因别名 | Lmod3, leiomodin-3 |
基因功能与研究简介
LMOD3基因编码leiomodin 3蛋白，属于leiomodin家族，是肌动蛋白结合蛋白，在骨骼肌肌节组装中发挥关键作用。LMOD3通过结合肌动蛋白丝并促进其聚合，参与肌节的形成和稳定。LMOD3突变与先天性肌病（尤其是nemaline myopathy）相关，导致肌肉无力、肌张力低下等症状。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病伴杆状体（Nemaline Myopathy） | LMOD3基因突变导致蛋白功能缺失或异常，影响肌节组装，导致肌纤维结构异常，出现杆状体。 | 已明确致病 |
| 其他先天性肌病 | 部分LMOD3突变可能与其他肌病表型相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达上调 |
| 肌管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能缺失 |
| c.1250A>G (p.Asp417Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LMOD3突变导致蛋白功能缺失或降低，影响肌动蛋白结合和肌节组装，是先天性肌病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005865 (striated muscle thin filament) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) | • GO:0007517 (muscle organ development) |
相关通路
• Myogenesis (WP:WP432)
• Muscle contraction (WP:WP289)
蛋白质功能简介
LMOD3蛋白由LMOD3基因编码，属于leiomodin家族，包含一个N端肌动蛋白结合域和一个C端原肌球蛋白结合域。LMOD3在骨骼肌中高表达，参与肌节细丝的组装和稳定。LMOD3通过促进肌动蛋白聚合和交联，维持肌节的正常结构。LMOD3突变导致蛋白功能异常，影响肌节形成，进而引发先天性肌病。
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