LOX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LOX基因编码赖氨酰氧化酶，是细胞外基质交联的关键酶，参与组织发育、纤维化及肿瘤进展。

基因信息卡

基因符号 LOX
基因全名 Lysyl oxidase
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q23.2
NCBI Gene ID 4015 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4015
Ensembl ID ENSG00000113083
UniProt ID P28300
OMIM ID 153455
HGNC ID 6664
基因别名 LOX; MGC105117

基因功能与研究简介

LOX基因编码赖氨酰氧化酶，一种铜依赖性胺氧化酶，在细胞外基质中催化胶原蛋白和弹性蛋白的交联，对结缔组织的成熟和稳定至关重要。LOX在多种组织中表达，参与发育、伤口愈合、纤维化以及肿瘤微环境重塑。其表达异常与多种疾病相关，包括纤维化、动脉瘤和癌症。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
遗传性主动脉瘤 LOX基因突变导致赖氨酰氧化酶活性降低，影响弹性蛋白交联，导致主动脉壁结构脆弱，增加动脉瘤风险。 ClinVar, OMIM
癌症 LOX在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞侵袭和转移，通过重塑细胞外基质和激活信号通路。 COSMIC, PubMed
纤维化 LOX表达上调促进胶原交联，导致组织纤维化，如肺纤维化和肝纤维化。 PubMed

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
主动脉 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HUVEC 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.664G>A (p.Gly222Arg) 错义突变 罕见 可能影响酶活性，与主动脉瘤相关
c.973C>T (p.Arg325Trp) 错义突变 罕见 可能影响铜结合，降低活性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

LOX突变导致酶活性降低或丧失，影响胶原和弹性蛋白交联，导致结缔组织疾病。

Gain of Function（功能获得，GOF）

在肿瘤中，LOX过表达或活性增强，促进肿瘤进展。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4015
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LOX

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005507 (copper ion binding) • GO:0004720 (protein-lysine 6-oxidase activity)
• GO:0005576 (extracellular region) • GO:0005615 (extracellular space)
• GO:0007155 (cell adhesion) • GO:0001934 (positive regulation of protein phosphorylation)

相关通路

• ECM-receptor interaction (hsa04512)
• Focal adhesion (hsa04510)
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)

蛋白质功能简介

LOX蛋白是一种分泌型糖蛋白，前体蛋白经蛋白水解加工形成具有催化活性的成熟酶。它通过氧化赖氨酰残基，促进胶原和弹性蛋白的交联，维持细胞外基质的稳定。LOX还参与细胞信号转导，影响细胞增殖、迁移和侵袭。

相关服务

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 58 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4015
OMIM https://www.omim.org/entry/153455
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6664
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000113083
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P28300
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LOX%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LOX
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