LPP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LPP基因编码脂质磷酸酶相关蛋白，参与细胞粘附、迁移和信号转导，与多种癌症和遗传性疾病相关。

基因信息卡

基因符号 LPP
基因全名 LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma
基因类型 protein-coding
染色体位置 3q27.3
NCBI Gene ID 4026 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4026
Ensembl ID ENSG00000145012
UniProt ID Q93052
OMIM ID 600985
HGNC ID 6672
基因别名 FLJ31166, MGC134925

基因功能与研究简介

LPP基因编码一种含有LIM结构域的蛋白质，属于zyxin家族。该蛋白定位于细胞粘附复合物和细胞核，参与细胞粘附、迁移、转录调控等过程。LPP在多种组织中表达，尤其在平滑肌和内皮细胞中高表达。研究表明LPP在肿瘤发生中具有双重作用，既可作为肿瘤抑制因子，也可作为促癌因子，具体取决于细胞环境。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
脂肪瘤 LPP基因与t(3;12)易位相关，导致HMGA2-LPP融合基因，参与脂肪瘤的发生。 已明确致病
乳腺癌 LPP表达异常与乳腺癌的侵袭和转移相关，可能通过调控细胞粘附和迁移。 具有较强研究证据
前列腺癌 LPP在前列腺癌中表达上调，与肿瘤进展和不良预后相关。 具有较强研究证据
结直肠癌 LPP在结直肠癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脂肪组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
平滑肌 暂无可靠数据 暂无可靠数据
内皮细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
A549 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
t(3;12)(q27;q15) 染色体易位 罕见 导致HMGA2-LPP融合基因，与脂肪瘤相关
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但临床意义未明
c.567delC (p.Leu190TrpfsTer5) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，可能丧失功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

LPP功能缺失突变可能导致细胞粘附异常，促进肿瘤侵袭和转移。

Gain of Function（功能获得，GOF）

LPP融合蛋白（如HMGA2-LPP）可能获得新的功能，促进脂肪瘤形成。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4026
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LPP

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 • GO:0005737
• GO:0005912 • GO:0007155
• GO:0045944

相关通路

• hsa04510
• hsa04810
• hsa05200

蛋白质功能简介

LPP蛋白属于zyxin家族，包含N端的富含脯氨酸区域和C端的三个LIM结构域。该蛋白定位于细胞粘附复合物（如粘着斑）和细胞核，参与细胞骨架重塑、细胞迁移和基因转录调控。LPP通过其LIM结构域与多种蛋白相互作用，如α-actinin、zyxin和VASP，从而调节细胞粘附和运动。在细胞核中，LPP可能作为转录共调节因子，影响基因表达。LPP的异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 76 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4026
OMIM https://www.omim.org/entry/600985
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6672
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000145012
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q93052
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LPP%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LPP
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