LRCH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LRCH1基因编码富含亮氨酸重复序列和钙同源结构域蛋白1，参与细胞骨架调控和信号转导，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRCH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Repeats And Calponin Homology (CH) Domain Containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.13 |
| NCBI Gene ID | 84843 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84843 |
| Ensembl ID | ENSG00000136141 |
| UniProt ID | Q9UPU5 |
| OMIM ID | 609439 |
| HGNC ID | 29075 |
| 基因别名 | LRCH1, FLJ12684, MGC138373 |
基因功能与研究简介
LRCH1基因编码富含亮氨酸重复序列和钙同源结构域蛋白1，该蛋白属于LRCH家族，包含N端钙同源结构域和多个亮氨酸重复序列。LRCH1在多种组织中表达，参与细胞骨架调控、细胞迁移和信号转导等过程。研究表明LRCH1与某些癌症和神经系统疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | LRCH1在肺癌中表达异常，可能通过调控细胞迁移和侵袭参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LRCH1在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞骨架促进肿瘤转移。 | 较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | LRCH1在阿尔茨海默病患者脑组织中表达改变，可能参与神经退行性过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能引起功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0003779 (actin binding) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
LRCH1蛋白包含N端钙同源结构域和多个亮氨酸重复序列，可能参与蛋白-蛋白相互作用和细胞骨架调控。该蛋白在细胞质中表达，与肌动蛋白结合，可能影响细胞形态和迁移。具体功能仍需进一步研究。
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