LRG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LRG1（富含亮氨酸的α-2-糖蛋白1）是一种与炎症、血管生成及多种疾病相关的分泌型糖蛋白，在肿瘤和纤维化中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | LRG1 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Alpha-2-Glycoprotein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 116844 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116844 |
| Ensembl ID | ENSG00000171236 |
| UniProt ID | P02750 |
| OMIM ID | 603509 |
| HGNC ID | 29480 |
| 基因别名 | LRG, HMFT1, LRG-1 |
基因功能与研究简介
LRG1（富含亮氨酸的α-2-糖蛋白1）是一种由肝脏和中性粒细胞分泌的糖蛋白，属于富含亮氨酸重复序列（LRR）家族。LRG1在炎症、血管生成、细胞增殖和纤维化中发挥重要作用。研究表明，LRG1通过调节TGF-β信号通路参与多种疾病的发生发展，包括肿瘤、心血管疾病和纤维化疾病。此外，LRG1在多种癌症中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | LRG1在肝细胞癌中高表达，通过促进血管生成和肿瘤细胞增殖参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | LRG1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 糖尿病肾病 | LRG1通过激活TGF-β信号通路促进肾纤维化，参与糖尿病肾病的发生。 | 较强研究证据 |
| 心肌梗死 | LRG1在心肌梗死后表达升高，可能参与心肌修复和纤维化。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | LRG1在类风湿关节炎患者血清中升高，与炎症活动相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，中等表达 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞，低表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11172113 | SNP | 0.2 | 位于内含子，可能影响剪接或调控，与疾病关联待研究 |
| rs4806880 | SNP | 0.3 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明LRG1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LRG1存在致病性功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LRG1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) | • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) |
相关通路
• TGF-beta signaling pathway (hsa04350)
• Focal adhesion (hsa04510)
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
蛋白质功能简介
LRG1蛋白由347个氨基酸组成，分子量约38 kDa，含有8个富含亮氨酸的重复序列（LRR）。该蛋白在肝脏中合成并分泌到血液中，在炎症和应激条件下表达上调。LRG1通过与TGF-β受体结合，激活Smad信号通路，促进血管生成和纤维化。此外，LRG1还参与中性粒细胞的功能调节。
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