LRP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LRP1编码低密度脂蛋白受体相关蛋白1，参与脂质代谢、细胞信号转导和蛋白降解，与多种疾病相关。

基因信息卡

基因符号 LRP1
基因全名 LDL Receptor Related Protein 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.3
NCBI Gene ID 4035 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4035
Ensembl ID ENSG00000123384
UniProt ID Q07954
OMIM ID 107770
HGNC ID 6692
基因别名 APOER; APR; A2MR; IGFBP3R; LRP; TGFBR4

基因功能与研究简介

LRP1基因编码低密度脂蛋白受体相关蛋白1，是一种大型内吞性受体，参与脂蛋白代谢、蛋白酶清除、细胞信号转导和细胞外基质重塑等多种生物学过程。LRP1在多种组织中表达，尤其在肝脏、脑和血管平滑肌中高表达。该基因的突变或功能异常与多种疾病相关，包括阿尔茨海默病、动脉粥样硬化和癌症。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
阿尔茨海默病 LRP1参与淀粉样前体蛋白（APP）的代谢和清除，其功能异常可能导致β-淀粉样蛋白沉积，与阿尔茨海默病发病相关。 较强研究证据
动脉粥样硬化 LRP1在血管平滑肌细胞中调节脂质摄取和炎症反应，其功能缺失可促进动脉粥样硬化斑块形成。 较强研究证据
癌症 LRP1在多种肿瘤中表达异常，参与肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，其作用具有组织特异性。 潜在关联
家族性高胆固醇血症 LRP1作为脂蛋白受体，其突变可能影响脂质代谢，但直接致病证据有限。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
脑 暂无可靠数据 高表达
血管平滑肌 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肾 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系，高表达
SH-SY5Y 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系，中等表达
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系，中等表达
HUVEC 暂无可靠数据 人脐静脉内皮细胞，低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2936A>G (p.Asn979Ser) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，但致病性未明确
c.4477C>T (p.Arg1493Trp) 错义突变 罕见 可能影响配体结合，与阿尔茨海默病风险相关
c.719C>T (p.Pro240Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白折叠，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致LRP1蛋白表达减少或功能丧失，可能影响脂质代谢和信号转导。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明LRP1存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：目前暂无明确证据表明LRP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4035
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) • GO:0007165 (signal transduction)
• GO:0008285 (negative regulation of cell population proliferation)

相关通路

• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)

蛋白质功能简介

LRP1蛋白是一种大型的I型跨膜受体，属于低密度脂蛋白受体家族。它由多个结构域组成，包括配体结合域、EGF样结构域、β-螺旋桨结构域和胞内域。LRP1能够结合并内吞多种配体，如载脂蛋白E、α2-巨球蛋白和基质金属蛋白酶，从而调节脂质代谢、蛋白酶活性和信号转导。此外，LRP1还参与细胞迁移、增殖和存活等过程。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 46 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4035
OMIM https://www.omim.org/entry/107770
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6692
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000123384
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q07954/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRP1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRP1
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