LRP11基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
LRP11（LDL Receptor Related Protein 11）是低密度脂蛋白受体相关蛋白家族成员，参与脂质代谢和信号转导，其表达异常与多种癌症和代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRP11 |
|---|---|
| 基因全名 | LDL Receptor Related Protein 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 84918 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84918 |
| Ensembl ID | ENSG00000144224 |
| UniProt ID | Q5T4S7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:21247 |
| 基因别名 | LRP11, MGC163417 |
基因功能与研究简介
LRP11（LDL Receptor Related Protein 11）是低密度脂蛋白受体（LDLR）家族的一员，该家族成员参与脂蛋白的摄取、信号转导和细胞粘附等过程。LRP11在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和胎盘中水平较高。研究表明，LRP11可能参与脂质代谢、细胞增殖和分化，其表达异常与多种癌症（如肝癌、乳腺癌）和代谢性疾病（如动脉粥样硬化）相关。然而，其具体功能机制尚不完全清楚，需要进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | LRP11在肝癌组织中表达上调，可能通过调节脂质代谢和细胞增殖促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LRP11在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | LRP11参与脂质代谢，可能影响动脉粥样硬化的发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LRP11的截短突变（如无义突变）可能导致蛋白功能丧失，影响脂质代谢和信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LRP11存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LRP11存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005041 (low-density lipoprotein particle receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
LRP11蛋白是低密度脂蛋白受体家族成员，包含多个结构域，如配体结合域、EGF样结构域和胞内域。该蛋白主要定位于细胞膜，参与配体的内吞和信号转导。LRP11在脂质代谢中发挥作用，可能通过调节胆固醇摄取影响细胞稳态。此外，LRP11还参与细胞粘附和迁移，其异常表达与肿瘤进展相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| NLRP11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5976 | 人 | 204801 | 详情 立即询价 |
| LRP11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3274 | 人 | 84918 | 详情 立即询价 |
| LRP11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24823 | 人 | 84918 | 详情 立即询价 |
| NLRP11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29549 | 人 | 204801 | 详情 立即询价 |
| LRP11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24822 | 人 | 84918 | 详情 立即询价 |
| LRP11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24824 | 人 | 84918 | 详情 立即询价 |
| NLRP11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67531 | 人 | 204801 | 详情 立即询价 |
| NLRP11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59054 | 人 | 204801 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话