LRPPRC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LRPPRC基因编码富含亮氨酸的PPR基序蛋白，参与线粒体基因表达调控，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRPPRC |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Pentatricopeptide Repeat Containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p21 |
| NCBI Gene ID | 10128 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10128 |
| Ensembl ID | ENSG00000138069 |
| UniProt ID | P42704 |
| OMIM ID | 607544 |
| HGNC ID | 6694 |
| 基因别名 | LRP130; GP130 |
基因功能与研究简介
LRPPRC基因编码富含亮氨酸的PPR（五肽重复）基序蛋白，主要定位于线粒体，参与线粒体基因的表达调控，包括RNA加工、稳定性和翻译。该基因突变与线粒体疾病相关，尤其是法国-加拿大型Leigh综合征（LSFC）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 法国-加拿大型Leigh综合征 | LRPPRC突变导致线粒体细胞色素c氧化酶（COX）缺陷，影响线粒体呼吸链功能，导致神经退行性病变。 | 已明确致病 |
| 线粒体复合体IV缺乏症 | LRPPRC突变导致线粒体DNA编码的COX亚基翻译异常，引起复合体IV缺乏。 | 已明确致病 |
| 其他线粒体疾病 | 部分LRPPRC突变可能与其他线粒体功能障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1279C>T (p.Arg427Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1814G>A (p.Arg605His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2140C>T (p.Arg714Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0032543 (mitochondrial translation) |
相关通路
• Mitochondrial gene expression (Reactome: R-HSA-5368287)
• Respiratory electron transport (Reactome: R-HSA-611105)
蛋白质功能简介
LRPPRC蛋白是一种线粒体RNA结合蛋白，含有PPR基序，参与线粒体mRNA的稳定性、加工和翻译。它对于线粒体DNA编码的呼吸链亚基的表达至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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