LRRC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LRRC1（富含亮氨酸重复蛋白1）在细胞信号传导和肿瘤发生中发挥重要作用，是癌症研究中的潜在靶点。

基因信息卡

基因符号 LRRC1
基因全名 Leucine Rich Repeat Containing 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 6p21.31
NCBI Gene ID 55227 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55227
Ensembl ID ENSG00000112715
UniProt ID Q9BTT0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:28795
基因别名 LANO, LRR1, pp9964

基因功能与研究简介

LRRC1（富含亮氨酸重复蛋白1）基因编码一种含有亮氨酸重复序列的蛋白质，该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞信号传导、细胞增殖和凋亡调控。研究表明，LRRC1在多种癌症中表达异常，可能通过调节Wnt/β-catenin信号通路等途径影响肿瘤的发生和发展。此外，LRRC1还参与细胞黏附、迁移和侵袭等过程，提示其在肿瘤转移中可能发挥作用。目前，LRRC1已成为癌症生物学研究的热点之一，但其具体分子机制仍需进一步阐明。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 LRRC1在肝细胞癌中高表达，可能通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤细胞增殖和迁移。 较强研究证据
结直肠癌 LRRC1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后不良相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 较强研究证据
乳腺癌 LRRC1在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤的侵袭和转移，但具体机制尚不明确。 潜在关联
肺癌 LRRC1在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过促进上皮-间质转化（EMT）增强肿瘤细胞的迁移能力。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Thr412Ala) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知
c.567C>T (p.Pro189Leu) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白质稳定性，但功能影响未知
c.890_891insA (p.Leu297ThrfsTer5) 移码突变 暂无可靠数据 可能导致蛋白质截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变：导致LRRC1蛋白功能缺失或减弱，可能影响细胞信号传导和肿瘤抑制功能。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强LRRC1蛋白的活性或稳定性，可能促进肿瘤发生和发展。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰正常LRRC1蛋白的功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/55227
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0007165 (signal transduction)
• GO:0008283 (cell population proliferation)

相关通路

• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)

蛋白质功能简介

LRRC1蛋白由富含亮氨酸重复序列（LRR）结构域组成，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。LRRC1定位于细胞质和细胞膜，参与多种信号通路的调控。研究表明，LRRC1可能通过与β-catenin等蛋白相互作用，调节Wnt信号通路，从而影响细胞增殖和分化。此外，LRRC1还参与细胞黏附、迁移和侵袭等过程，提示其在肿瘤转移中发挥作用。然而，LRRC1的详细分子机制和生物学功能仍需进一步研究。

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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55227
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:28795
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000112715
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTT0/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRRC1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC1
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