LRRC17基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
LRRC17编码富含亮氨酸重复序列的蛋白，参与骨代谢和免疫调节，与骨质疏松及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRRC17 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Repeat Containing 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 10234 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10234 |
| Ensembl ID | ENSG00000128656 |
| UniProt ID | Q8N6Y2 |
| OMIM ID | 610349 |
| HGNC ID | 18312 |
| 基因别名 | P37NB, FLJ38507 |
基因功能与研究简介
LRRC17（富含亮氨酸重复序列蛋白17）基因编码一种含有多个亮氨酸重复序列的蛋白质，该蛋白可能参与细胞外基质相互作用、骨代谢调节以及免疫应答。研究表明LRRC17在成骨细胞分化中发挥作用，并与骨质疏松症相关。此外，LRRC17在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨质疏松症 | LRRC17基因多态性与骨密度降低相关，可能通过影响成骨细胞功能参与骨质疏松的发病。 | GWAS研究，PMID: 22504419 |
| 肿瘤 | LRRC17在多种癌症中表达失调，可能通过调节细胞增殖和凋亡影响肿瘤进展。 | 表达谱研究，PMID: 25642765 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨 | 暂无可靠数据 | LRRC17在骨组织中表达，但具体nTPM值暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | LRRC17在肺组织中表达，但具体nTPM值暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | LRRC17在肾组织中表达，但具体nTPM值暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | LRRC17在成骨细胞中表达，参与骨分化 |
| 骨肉瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | LRRC17在骨肉瘤细胞系中表达，可能参与肿瘤发生 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3762977 | SNP | 常见（MAF>0.05） | 与骨密度相关，可能影响LRRC17表达或功能 |
| rs10800756 | SNP | 常见（MAF>0.05） | 与骨质疏松风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明LRRC17的LoF突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LRRC17的GoF突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LRRC17的显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
LRRC17蛋白由约500个氨基酸组成，含有多个亮氨酸重复序列，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白可能定位在细胞外区域，参与细胞黏附和信号转导。在骨组织中，LRRC17可能调节成骨细胞分化。
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