LRRC23基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LRRC23编码富含亮氨酸重复序列的蛋白质，参与纤毛运动调控，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRRC23 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Repeat Containing 23 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 10233 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10233 |
| Ensembl ID | ENSG00000111331 |
| UniProt ID | Q9BQ69 |
| OMIM ID | 618179 |
| HGNC ID | 29394 |
| 基因别名 | LRRC23, leucine rich repeat containing 23 |
基因功能与研究简介
LRRC23基因编码富含亮氨酸重复序列的蛋白质，该蛋白是轴丝动力蛋白复合物的组成部分，参与纤毛和鞭毛的运动调控。研究表明，LRRC23突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | LRRC23突变导致轴丝动力蛋白复合物功能异常，影响纤毛运动，引起PCD | 已明确致病 |
| 内脏转位 | LRRC23突变可导致纤毛运动异常，在胚胎发育过程中引起内脏转位 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道感染 | 纤毛运动障碍导致黏液清除功能受损，易发生反复呼吸道感染 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LRRC23突变导致蛋白质功能丧失，影响纤毛运动，是PCD的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LRRC23存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LRRC23突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005858 (axonemal dynein complex) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
LRRC23蛋白是轴丝动力蛋白复合物的一个亚基，参与纤毛和鞭毛的组装与运动。该蛋白含有多个亮氨酸重复序列，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。LRRC23突变导致纤毛运动障碍，进而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。
联系电话