LRRC4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LRRC4（富含亮氨酸重复序列蛋白4）是一种在脑组织中高表达的肿瘤抑制因子，通过调控细胞增殖和凋亡参与胶质瘤等肿瘤的发生发展。

基因信息卡

基因符号 LRRC4
基因全名 Leucine Rich Repeat Containing 4
基因类型 protein-coding
染色体位置 7q31.2
NCBI Gene ID 64101 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64101
Ensembl ID ENSG00000128594
UniProt ID Q9BTT0
OMIM ID 609495
HGNC ID 13893
基因别名 NAG14, NGL-2, bA165H2.1

基因功能与研究简介

LRRC4（富含亮氨酸重复序列蛋白4）属于LRRC4/NGL家族，编码一种I型跨膜蛋白，包含胞外富含亮氨酸重复序列（LRR）和免疫球蛋白样结构域。该基因在脑组织中高表达，尤其在神经元和胶质细胞中。LRRC4作为肿瘤抑制因子，通过调控细胞增殖、凋亡和迁移参与多种肿瘤的发生发展，尤其在胶质瘤中表达下调。此外，LRRC4还参与神经系统的发育和突触形成。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
胶质瘤 LRRC4在胶质瘤中表达下调，通过抑制细胞增殖和诱导凋亡发挥抑癌作用。其启动子甲基化导致基因沉默，与肿瘤恶性程度相关。 已明确致病（肿瘤抑制因子）
肝细胞癌 LRRC4在肝细胞癌中表达下调，与肿瘤侵袭和不良预后相关。可能通过调控PI3K/AKT通路影响肿瘤进展。 具有较强研究证据
结直肠癌 LRRC4在结直肠癌中表达下调，可能通过抑制Wnt/β-catenin通路抑制肿瘤生长。 潜在关联
精神分裂症 LRRC4基因变异与精神分裂症风险相关，可能通过影响神经发育和突触功能。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
肝 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
U87MG（胶质母细胞瘤细胞系） 暂无可靠数据 低表达
SH-SY5Y（神经母细胞瘤细胞系） 暂无可靠数据 中等表达
HEK293（人胚肾细胞系） 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.112C>T (p.Arg38Cys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能未知
c.457G>A (p.Val153Met) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性，功能未知
启动子甲基化 表观遗传改变 常见于胶质瘤 导致基因沉默，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

LRRC4启动子甲基化导致基因沉默，或功能缺失突变，使蛋白表达减少或功能丧失，从而失去肿瘤抑制活性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明LRRC4存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明LRRC4存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/64101
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC4

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0007165 (signal transduction) • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation)
• GO:0006915 (apoptotic process)

相关通路

• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Wnt signaling pathway (hsa04310)

蛋白质功能简介

LRRC4蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含胞外LRR结构域和免疫球蛋白样结构域，胞内部分较短。该蛋白在脑组织中高表达，参与细胞黏附、信号转导和突触形成。作为肿瘤抑制因子，LRRC4通过调控细胞增殖、凋亡和迁移发挥抑癌作用。其表达下调与多种肿瘤的发生发展相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64101
OMIM https://www.omim.org/entry/609495
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:13893
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000128594
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTT0/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRRC4
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC4
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