LRRC56基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LRRC56编码富含亮氨酸重复序列的蛋白，参与纤毛运动调控，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRRC56 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Repeat Containing 56 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 115399 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115399 |
| Ensembl ID | ENSG00000167772 |
| UniProt ID | Q8IY33 |
| OMIM ID | 617655 |
| HGNC ID | 28309 |
| 基因别名 | FLJ31662, MGC131944 |
基因功能与研究简介
LRRC56基因编码富含亮氨酸重复序列的蛋白，该蛋白定位于细胞质，参与纤毛运动调控。研究表明，LRRC56突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。目前，LRRC56的功能研究尚处于早期阶段，其具体分子机制有待深入探索。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | LRRC56突变导致纤毛运动异常，影响粘液清除，引起慢性呼吸道感染等。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位，与LRRC56突变相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致蛋白功能缺失，如无义突变引起的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• Ciliary motility (GO:0003351)
蛋白质功能简介
LRRC56蛋白含有亮氨酸重复序列，可能参与蛋白-蛋白相互作用。研究表明其与纤毛运动相关，但具体功能机制尚不明确。
联系电话