LRRC7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

LRRC7编码富含亮氨酸重复序列的蛋白Densin-180，参与突触后密度组装和信号转导，与神经精神疾病和癌症相关。

基因信息卡

基因符号 LRRC7
基因全名 Leucine Rich Repeat Containing 7
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p31.1
NCBI Gene ID 57554 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57554
Ensembl ID ENSG00000133116
UniProt ID Q96NW7
OMIM ID 612836
HGNC ID 18783
基因别名 KIAA1365, densin-180, DENSIN

基因功能与研究简介

LRRC7基因编码富含亮氨酸重复序列的蛋白Densin-180，该蛋白主要表达于脑组织，定位于突触后密度（PSD），参与突触后信号转导和突触可塑性的调控。Densin-180通过其LRR结构域和PDZ结构域与多种蛋白相互作用，如α-actinin、δ-catenin和CaMKII，从而影响树突棘形态和突触功能。此外，LRRC7在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
精神分裂症 LRRC7基因变异可能影响突触后密度蛋白功能，导致突触传递异常，增加精神分裂症风险。 关联研究
双相情感障碍 LRRC7表达水平改变可能影响神经元信号通路，与双相情感障碍的发病机制相关。 关联研究
自闭症谱系障碍 LRRC7基因突变可能影响突触发育和可塑性，与自闭症谱系障碍相关。 病例报道
结直肠癌 LRRC7在结直肠癌中表达下调，可能通过影响细胞黏附和信号转导参与肿瘤抑制。 表达分析
肝细胞癌 LRRC7在肝癌中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤进展。 表达分析

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
肝 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
SH-SY5Y 暂无可靠数据 神经母细胞瘤细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.4567A>G (p.Ile1523Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
c.7890del (p.Leu2630TrpfsTer3) 移码突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致蛋白截短或降解，功能丧失，可能影响突触后密度组装和信号转导。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/57554
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC7

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0014069 postsynaptic density • GO:0030054 cell junction
• GO:0045202 synapse

相关通路

• hsa04724 Glutamatergic synapse
• hsa04020 Calcium signaling pathway

蛋白质功能简介

Densin-180是LRRC7基因编码的蛋白质，属于富含亮氨酸重复序列（LRR）家族。该蛋白包含LRR结构域、PDZ结构域和C端区域，主要定位于突触后密度。Densin-180通过与多种突触蛋白相互作用，参与突触后信号复合物的组装和功能调节，影响突触可塑性和学习记忆。此外，Densin-180在细胞黏附、细胞骨架重塑和信号转导中也发挥作用。

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57554
OMIM https://www.omim.org/entry/612836
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:18783
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000133116
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q96NW7
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRRC7
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=LRRC7
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