LRSAM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LRSAM1基因编码E3泛素连接酶，参与泛素-蛋白酶体系统，其突变与遗传性周围神经病和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LRSAM1 |
|---|---|
| 基因全名 | Leucine Rich Repeat And Sterile Alpha Motif Containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q33.3 |
| NCBI Gene ID | 90678 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90678 |
| Ensembl ID | ENSG00000130589 |
| UniProt ID | Q6UWE0 |
| OMIM ID | 610933 |
| HGNC ID | 25135 |
| 基因别名 | TAL, RIFLE, STAP-2 |
基因功能与研究简介
LRSAM1基因编码一种含有亮氨酸重复序列和无菌α基序的E3泛素连接酶，参与泛素-蛋白酶体系统，调控蛋白质降解和信号转导。该基因突变与遗传性周围神经病（如CMT2P型）和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩症2P型 | LRSAM1基因突变导致E3泛素连接酶功能异常，影响轴突运输和神经元存活，引起周围神经病变。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | LRSAM1基因突变或表达异常可能影响泛素化过程，参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 其他肿瘤 | LRSAM1在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1915C>T (p.Arg639Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2044A>G (p.Thr682Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2385_2386del (p.Glu795AspfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致LRSAM1蛋白功能丧失或减弱，影响泛素化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Endocytosis (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
LRSAM1蛋白是一种E3泛素连接酶，含有RING指结构域，参与底物蛋白的泛素化修饰，调控其降解。该蛋白在神经元中高表达，参与轴突运输和突触功能。突变导致其功能异常，与遗传性周围神经病和肿瘤发生相关。
联系电话