LSM2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LSM2是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分，参与RNA代谢，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LSM2 |
|---|---|
| 基因全名 | LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 57819 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57819 |
| Ensembl ID | ENSG00000114520 |
| UniProt ID | Q9Y333 |
| OMIM ID | 607562 |
| HGNC ID | 20458 |
| 基因别名 | C6orf28, YBL026W, MDS017 |
基因功能与研究简介
LSM2基因编码Sm样蛋白家族成员，是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分。该蛋白参与pre-mRNA剪接、mRNA降解和RNA代谢调控。LSM2突变可能导致神经发育障碍，如智力障碍和发育迟缓。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | LSM2突变导致蛋白功能异常，影响RNA代谢，进而干扰神经发育。 | ClinVar |
| 智力障碍 | LSM2突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关。 | OMIM |
| 发育迟缓 | LSM2突变导致整体发育迟缓，包括运动和语言发育。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.95A>G (p.Asp32Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.196C>T (p.Arg66Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合 |
| c.238_239del (p.Leu80fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和部分错义突变导致蛋白功能丧失，影响RNA代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005681 spliceosomal complex |
| • GO:0006402 mRNA catabolic process | • GO:0031012 extracellular matrix |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome
• hsa03018 RNA degradation
蛋白质功能简介
LSM2蛋白是Sm样蛋白家族成员，包含Sm motif，参与U6 snRNP组装和mRNA降解。该蛋白在RNA代谢中发挥关键作用，其突变可能导致神经发育障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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